1月11日，记者从陕西省妇幼保健院了解到，日前由该院遗传室发现的一例异常核型病例，经国家级人类染色体异常核型数据库鉴定，确认为世界首报染色体异常核型。
人类共有23对染色体，每对染色体里所有的基因行使着各自的功能，并且各有各的位置，如果一旦易位等情况发生，就可能出现异常。
患者是由于结婚8年来其妻子流产5次来医院就诊的，经院方检查发现其第2号和第22号染色体发生易位，造成其妻子反复流产的发生。医院发现的此例异常核型病例，经国家级人类染色体异常核型数据库鉴定，确认为世界首报染色体异常核型。
据专家介绍，发现这例世界首报病例的意义在于：丰富了人类染色体异常的种类，从分子遗传学角度，解释了2号和22号染色体易位的致病原因，为以后对这类患者从分子生物学进行干预和临床治疗提供了依据。从染色体微小结构改变为线索，可以对致病原因进行基因定位和基因克隆。同时，可以明确部分流产的原因。因为染色体的平衡易位不仅可以造成流产、畸形、死胎，还可以发生胎儿染色体异常等情况，对于这类染色体异常的患者，再次妊娠前必须进行产前诊断，否则可能发生畸胎、智力低下儿。